Отчего случаются «поломки» в ДНК, и какие болезни накопились в генофонде белорусов

– Гены и «поломки» в них передаются по наследству, – пояснила Е. Гузенко. – Часть повреждений ДНК у нас возникает случайно – из-за стрессов, неблагоприятных условий среды и т. д. Впервые возникшее изменение в гене и только у одного члена семьи (впервые в родословной) называется «мутацией de novo». Если она патологическая, то человек заболевает и становится родоначальником наследственного заболевания.

По словам Е. Гузенко, повреждения ДНК происходят в клетках нашего организма ежедневно. Но эволюция обеспечила организм системой репарации (восстановления) генов. Когда она работает хорошо, все повреждения исправляются и обусловленных ими заболеваний у человека не возникает. Но система «починки» ДНК может дать сбой. Это может произойти под влиянием вредных химических веществ, радиации, при резком изменении привычного нормального образа жизни и других факторов. Если повреждение коснулось половых клеток матери, отца или уже оплодотворенной яйцеклетки, то генетическое заболевание может проявиться у будущих детей.

– От чего это зависит?

– Мутации бывают доминантные и рецессивные. Те и другие передаются по наследству, но доминантные проявляются всегда. А рецессивные – только в том случае, если мутацию передали ребенку оба родителя. Любой ген существует у человека в двух копиях. Одну копию малыш получает от мамы, другую – от папы. Если одна из копий с «поломкой», а другая – нет, то рецессивное генетическое заболевание не проявляется. Но «сломанная» копия остается в клетках и будет передана следующему поколению. Когда и мама, и папа подарят своему ребенку «поврежденные» копии генов, связанных с определенной патологией, то в ДНК ребенка не будет ни одного нормального экземпляра гена. И тогда у него проявится генетическое заболевание.

«Голубая кровь»

– Не потому ли и врачи, и церковь против браков между близкими родственниками?

– Конечно! В этом случае вероятность того, что у потомков встретятся две «поломанные» копии одного гена, возрастает в разы. Почему такое генетическое заболевание, как гемофилия, назвали «царской болезнью» или «голубой кровью»? Потому что чаще всего им страдали люди высших сословий, которые стремились сохранить власть и финансовое могущество в пределах своего рода. Для этого заключались браки между близкими родственниками (двоюродными, троюродными). В результате дети, рожденные в таких браках, получали поврежденные копии генов от обоих родителей. И страдали от наследственных заболеваний, в частности гемофилии (низкой свертываемости крови).

– Выходит, что чем дальше люди стоят друг от друга по родству – тем лучше для здоровья будущего ребенка?

– Именно так. Ученые взяли на вооружение этот принцип при выведении новых сортов и пород животных. Например, когда селекционер хочет создать новый сорт пшеницы – он обращается к коллекциям образцов, имеющих различное географическое происхождение. Потому что, к примеру, сорта из Аргентины имеют одну генетическую основу, а из Китая – другую. Получается, что «родительские» формы будущего нового сорта генетически стоят друг от друга очень далеко. Чем меньше исходные геномы схожи друг с другом – тем больше генетическое разнообразие будет в ДНК при их скрещивании. А значит – тем выше возможность получить сорт с высокой урожайностью, устойчивостью к болезням и живучестью в определенных климатических условиях.

С животными – тоже самое. Чем дальше по родословной отстоят друг от друга будущие родители – тем меньше вероятность встречи генетических поломок у потомства. Посмотрите на породистых собак и котов. Они очень «мимозные», с невысоким иммунитетом, со склонностью к аллергиям и другим хворям. Только чихни на них – и животное уже больное. Ведь если все время скрещивать генетически близких по родословной особей – то все «поломки» генов вылезут наружу. И тогда рецессивные мутации будут проявляться постоянно. Зато дворняги и беспородные коты отличаются стойким иммунитетом. В них за несколько поколений столько разных генов намешано, что вероятность встречи двух поврежденных копий минимальна.

Наша ахиллесова пята

Признаюсь – в этот момент я зашла в тупик. У нас, белорусов, родовитой знати нет уже несколько столетий. Почти 75 лет мы прожили в многонациональном Советском Союзе. Браки с близкой родней тоже не приветствуются. Так почему у здоровых мужчин и женщин все равно накапливаются одинаковые поломанные генетические копии?

– Белорусы – очень локальная нация, хоть и находится в центре Евразии, – пояснила Е. Гузенко. – Мы живем на своей территории довольно ограниченно. Традиционно заключаем браки с представителями славянских народов. Если провести генетическое исследование родословных – наверняка окажется, что все жители Беларуси приходятся друг другу дальними родственниками. Это положительно сказывается на закреплении рецессивных мутаций. Вероятность встречи поврежденных копий одного и того же гена возрастает.

По словам Е. Гузенко, у нас и у литовцев часто встречается такое генетическое заболевание, как наследственная сенсоневральная тугоухость. Это когда у двух нормально слышащих родителей рождаются глухие дети. Такое наследственное заболевание является примером закрепившейся рецессивной мутации среди белорусов.

Наши генетики вместе с коллегами из России изучали генетические причины возникновения данного заболевания у жителей одного из регионов Сибири, где население веками проживало на одной территории. Оказалось, мутация, связанная с тугоухостью, в ДНК закрепилась среди населения данного региона. Эти данные опубликованы в научно-популярной книге «Код тишины».

– Раньше мы оказывали услуги по установлению причин сенсоневральной тугоухости. В нашей практике был случай, когда молодая пара до заключения брака прошла генетическое тестирование и выяснилось, что они вдвоем являются носителями неблагоприятной мутации, – вспоминает Е. Гузенко. – Соответственно – дети, рожденные в таком браке, будут слабослышащими. Понимая важность генетического тестирования пар при вступлении в брак, мы планировали размещать информацию в отделениях ЗАГСов. Однако по этическим причинам отказались от этой идеи.

P.S. Уже работая над интервью, я подумала, что наше общество как бы окукливается вовнутрь, дробясь на мелкие закрытые капсулы. Вспомните: большая часть вашего общения проходит в своей компании, в одной отрасли. Там же люди знакомятся и женятся. А многие в таком узком пространстве и могут найти себе пару. Получается, что перемешивание генов даже внутри одного народа все время сужается? Что тогда нас ждет в будущем и каких потомков мы оставим?

minsknews.by

Медицинские учреждения, поликлиники, больницы>>>